先天性耳廓形态畸形与基因遗传、胚胎发育异常及胎儿在子宫内的外力作用有关。耳廓形态畸形非常常见,据统计重庆地区发病率高达47%,比如我们耳熟能详的招风耳。还有一些非专业人士能看出异常但叫不出名字的畸形,如:“狒狒”耳、杯状耳、环缩耳、耳轮畸形、隐耳等。以往患儿需待学龄前或学龄期以外科手术方式在全身麻醉下进行矫正,费用大、创伤大、美学效果欠佳,现在可以采取非手术治疗方案,早期干预,佩戴耳矫形器,可以获得较好的治疗效果,最佳治疗时间新生7-15天,建议治疗时间:42天内。超过最佳治疗时间者可以门诊就诊,医生视患儿情况决定是否可以接受治疗。此非手术治疗的方式对于轻度小耳畸形的患者也可以视具体情况考虑尝试佩戴矫形器。以下为各种耳廓形态畸形表现形式:注:隐耳又称袋装耳,Stahl’s耳又称扇贝耳以下是我治疗的部分各种耳廓畸形治疗案例:
遇到听力损失的纯音测听结果怎么解读诊断结果(一)首先确定耳聋患者听力损失的性质1.传导性听力损失:气导听阈提高,骨导听阈正常,气骨导差均值>l5dB2.感音神经性听力损失:气骨导听阈皆提高,气骨导差均值<15dB3.混合性听力损失:气骨导听阈均提高(骨导听阈>20dB),并且气骨导差>10dB(二)其次确定耳聋患者听力损失程度根据患者的纯音听力图,分别计算患者双耳气导的平均阈值(双耳听力下降者以听力较好耳为准)。对患者听力损失程度根据下面的标准进行分类:1.听力正常:<25dB2.轻度听力损失:26~40dB3.中度听力损失:41~70dB4.重度听力损失:71~90dB5.极重度听力损失:>90dB(三)最后确定患者纯音测听的听力曲线类型首先明确频率范围:低频:<0.5khz中频:>0.5kHz<2kHz<高频:>2kHz<8kHz超高频:>8kHz听力曲线常见类型:1.斜坡型(slopping)听力曲线:亦称高频听力下降型曲线,患者的听力随着测试频率的升高而逐渐下降,其听力损失主要以2KHz~8KHz为主。其分为以下三个亚型:缓降型:每倍频听阈值增加5~10dBHL。显降型:每倍频听阈值增加15~2OdBHL。陡降型:低中频处为平坦或缓降,其后每倍频阈值增加25dBHL或更多。2.上升型(rising)听力曲线:患者的低频听力较差,随着测试频率的升高其听阈逐渐降低,因此亦称低频听力下降型曲线。3.平坦型(Fat)听力曲线:全频听力下降,患者的各个频率的听力下降的程度基本相同。4.谷型(va11ey)听力曲线:中频区比两端频率阈值大20dBHL或者更大,听力损失以500~2KHz为主,故又称中间听力下降型。5.切迹型(notched):单一频率处阈值明显增加,其相邻频率迅速恢复正常或接近于正常。6.山型(ridge):中频区比高频、低端频率阈值小20dBHL或者更小。(四)听力曲线的对称性:两耳0.5、1、2KHz均值的差值>20dBHL为不对称性。
遗传性聋分为非综合征型遗传性聋和综合征型遗传性聋两大类。综合征型遗传性聋患者除了耳聋以外,同时伴有眼、骨、肾、皮肤等其他部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其唯一症状,此类型在遗传性聋中占到70%。非综合征型遗传性聋耳聋患者一部分病人表现为先天性耳聋,即出生后就对声音没有反应;另一部分病人在10~30岁之间发病,表现为迟发性或渐进性听力下降,并且年龄越大越严重,以至于达到极重度耳聋。根据遗传方式,可将非综合征性遗传性聋分为四种:常染色体显性、常染色体隐性、性连锁遗传(X-连锁隐性遗传、Y-连锁遗传)和线粒体突变母系遗传等。每种遗传方式有各自的特点。 1.常染色体显性遗传:系谱特点:患者父母中有一方为患者;患者兄妹中有1/2发病,男女患病机率均等;患者子女中1/2发病,每次生育都有50%风险为患儿;父母无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。 2.常染色体隐性遗传:只有致病基因为纯合子才发病,系谱特点为:患者的父母均为携带者;患者兄妹中有1/4发病且男女机会均等;患者子女一般为携带者;近亲婚配子女发病风险增高。3.性连锁遗传:(l)X连锁隐性遗传的系谱特点:男性患者多于女性患者;父母无病时,儿子可以患病,其致病基因来自携带者母亲;患者的兄弟和舅舅等有1/2的患病风险。(2)X连锁显性遗传的系谱特点:女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;患者父母必有一方患病;男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有1/2发病;连续传递。(3)Y连锁遗传,父传子,子传孙,女性不发病。4.母系遗传的系谱特点:疾病仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病。如线粒体疾病。